糖原贮积症是一类因糖原代谢相关酶缺陷，导致糖原在组织器官异常贮积的罕见遗传性疾病，它常被误解，实际上患者并非能量过剩，而是因酶的问题使糖原不能正常分解或合成，影响能量供应，不同类型累及的器官和症状各异，如肝脏、肌肉等受累，可出现低血糖、肌无力等表现，目前诊断依靠酶活性检测、基因分析等，治疗主要是控制